什么是神经纤维瘤病Ⅰ型?


  一、概述

  神经纤维瘤病I型又称VonRechklinghausen神经纤维瘤病Ⅰ型,是以多发的皮肤咖啡癍和神经纤维瘤为主要临床表现,常合并的神经系统肿瘤包括视神经胶质瘤、毛细胞型星形细胞瘤或其他类型的胶质瘤,良性外周神经纤维瘤、恶性神经鞘瘤等。

  二、流行病学

  发病率大约为1/3000~1/4000。

  三、遗传学

  NF1为常染色体显性遗传病,NF1基因定位于17q11.2,编码鸟苷三磷酸激活蛋白(GAP)-neurofibromin。

  四、诊断依据

  具有下属标准中的2条或2条以上可诊断:

  ①6个或以上的皮肤咖啡癍,青春期前最大直径在5mm以上或青春期后最大直径达15mm以上

  ②2个以上任何类型的神经纤维瘤或出现一个丛状神经纤维瘤

  ③腋窝或腹股沟雀斑

  ④视神经胶质瘤

  ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)

  ⑥有明显的骨病,如蝶骨发育不良、骨皮质变薄并伴有或不伴有假关节

  ⑦一级亲属(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述标准的NF1

  五、治疗

  本病为基因遗传病,无法治愈,仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除,患者一生中多需进行多次手术治疗。

本文来源于互联网,不可作为治疗及诊断依据,版权归原作者所有。

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